事实如此浪漫

大数据有助于发现每个癌症的致命弱点

基因数据
通过上面majcot

n 1月,罗氏制药公司花了10多亿美元购买了大约一半的小公司一家名为基础医学的公司基金会没有发明任何新药或救生设备。大多数保险公司不会为其主要产品买单,而且像许多生物技术公司一样,它也在亏损。

一大笔钱是给基金会的信息。罗氏、基金会和许多其他癌症研究人员现在相信,从数据的角度来思考癌症将是战胜疾病的方法。这笔交易让罗氏可以访问基金会的数据库,该数据库保存着3.5万名癌症患者的肿瘤DNA序列,以及他们接受过何种药物治疗的信息,以及这些药物在击退癌症方面的效果如何。

传统上,肿瘤学信息匮乏。癌症已经根据它们所受的身体部位、细胞在显微镜下的样子以及肿瘤扩散的程度进行了分类和治疗,最终的诊断结果是:第二阶段结肠癌。”这些年来,这种类型已经变得更加复杂,但它仍然把许多癌症集中在一起。这就像对诺亚方舟做一次人口普查,得出结论,船上总共有十多种动物:有羽毛和翅膀的,有六条腿和翅膀的,有皮毛和四条腿的,等等。这并没有错,但它只是给出了一个模糊的现实画面。

对于癌症来说,这还不够好。抗癌药物的效果(即显著缩小肿瘤)只有令人沮丧的22%,肿瘤学家很难预测哪种药物对哪个病人最好。据估计,在每年用于抗癌药物的500亿美元中,有390亿美元被这样浪费掉了。罗氏(Roche)前高管玛拉•阿斯皮纳(Mara Aspinall)称之为“试错疗法”。

对癌症进行分类的旧方法就像对诺亚方舟做一次人口普查,得出结论说船上总共有十多种动物:有羽毛和翅膀的,有六条腿和翅膀的,有皮毛和四条腿的,等等。

DNA测序和其他生物信息技术正在改变这一点。肿瘤基因测序已经揭示出,我们所谓的“肾癌”或“肺癌”,在某种意义上,是一千种或一百万种疾病,每种疾病都有不同的突变模式和其他分子错误。每个肿瘤都是它自己的微型方舟,里面装满了各种奇怪的功能失常的细胞,这些细胞含有各种各样的已损坏的DNA。最近一项关于肾癌的研究发现没有两名患者有完全相同的基因错误;事实上,同一个病人体内的两个肿瘤没有相同的突变。再进一步说,一项高分辨率的乳腺癌dna测序研究去年找不到两个细胞在一个基因相同的肿瘤中。

这一点很重要,因为识别突变往往能显示出如何攻击癌症——癌症的弱点在哪里。药物开发人员现在已经发明了几十种“靶向治疗”药物,瞄准具有特定癌症相关基因突变的细胞,杀死或使这些细胞失效。因为这些药物非常具体,它们通常比老药更有效艾比妥治疗某些结肠癌,或赫赛汀治疗某些类型的乳腺癌.但为了使用这些武器,你必须首先知道你要攻击的是哪个敌人。

所以寻找HER2乳腺癌的突变已经成为标准,以及检测一些晚期肺癌中其他基因的突变,表皮生长因子受体.但这些测试一次只能检测到一种突变——寻找灯柱下的钥匙。一个更好的方法是对突变进行全面的搜索。

将病人样本送到基金会医学中心进行扫描,寻找已知与癌症有关的约300种突变,无论这些组织来自乳房、骨骼还是肺部。希望这些信息能揭示基因的确凿证据,一种可以用正确的药物加以利用的突变。在最好的情况下,最终每一种癌症都将被证明有这些弱点之一,基因组测序(或其他一些密集的生物数据分析方法)将识别它。基金会医学主席Michael Pellini在1月份的世界个性化医学大会上说:“有了这些新数据,我们正在对患者群体进行梳理,这样我们就不是在讨论‘X期’乳腺癌患者,而是在分子驱动水平上确定癌症。”

“多亏了基因组测序和数据,我战胜了肺癌。”

今天,许多精英癌症中心提供全面的遗传分析,特别是针对晚期癌症;波士顿的达纳·法伯(Dana Farber)现在为所有成年患者提供这种治疗。信息方法已经改变了非小细胞肺癌(最常见的一种)的分类方式:非小细胞肺癌现在被描述为其主要突变而不是宿主组织。这种看待癌症的方式是背后的驱动力之一奥巴马总统宣布的精确计划在一月底。

使用数据来改变我们治疗癌症的方式,不会像用它来调整亚马逊(Amazon)上的消费品价格或用一个众包应用程序来避免交通堵塞那样容易Waze.生物学比人造系统更复杂。2012年的一项研究在100名乳腺癌患者中,发现了73种不同组合中的40种不同基因的突变;有些人有多达六种不同的突变,在他们的癌症中发挥了作用。肿瘤也会随着治疗而进化,因此可能有必要对肿瘤DNA进行重复测序,以领先癌症一步——对于许多突变,可能没有合适的药物。

但在某些情况下,这种信息丰富的癌症治疗方法已经发挥了作用。医学基金会的数据库中有35000人,其中有一位年轻女性,名叫科里木.去年春天,大学刚毕业一周,她就发现自己患上了第四期非小细胞肺癌,并已转移到骨骼和眼睛。治疗这种疾病的药物通常只有20%的时间有效。但送到基金会医学中心的一小部分肿瘤显示基因有缺陷ROS-1这意味着它可以用一种叫做Xalcori的药物来治疗,这种药物可以关闭带有这种异常基因的细胞的活动。只有不到2%的肺癌患者有这种突变,所以如果没有基因提示,她的肿瘤医生可能永远不会在她身上尝试这种药物。

伍德开始服用这种药物,三个月内,她的癌症几乎消失了。今年2月,她得知自己已正式摆脱癌症的困扰。“多亏了基因组测序和数据,我战胜了肺癌,”她在去年秋天的福布斯医疗峰会上告诉观众。基金会、罗氏和许多其他癌症研究人员押下的赌注是一笔大赌注,但对她来说,这已经得到了回报。


凯特·麦高恩是发现他是一名常驻加州伯克利和纽约市的独立记者。

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