他们治愈疾病的巨大步伐

一世N 2007年，在英国哥伦比亚的救济队的高中毕业，伊万纳主题站在礼堂楼梯的顶部，她长长的长袍撇去地板，她的深棕色发洒在她的肩膀上。她有荒谬的高跟鞋。当她放下楼梯时，慢慢地，她挂在她的日期。她害怕她的膝盖会崩溃，因为她的肌肉对她的年龄太弱了。

从观众来看，伊万娜的母亲马里亚娜看着她的女儿的每一步，默默地恐慌和闯入汗水。她知道伊万那可以很容易地滚落楼梯并突破肢体。前一年，Ivana已被诊断出患有肌营养不良的营养不良，其特征是肌肉逐渐减弱的可治区遗传疾病。Antonia，Ivana的妹妹五年后，后来诊断出同样的疾病。

在Ivana毕业的时候，主题是最初来自克罗地亚的一个难以理解的家庭，已经开始尽可能地调整他们的生活，在他们去的地方询问坡道，避免在雪和雨夹役中行走。多年来，Ivana和Antonia一直受到无尽的医学测试。2010年，他们了解到它们具有罕见的肌肉营养不良，钙锅病，影响了1人中有200,000人．诊断意味着两者都可能束缚在轮椅上，而他们仍然是年轻女性。

今天，伊万纳是24岁。在5月，她毕业于大学，凭借学士学位的财务和一般业务。她仍然走在她家的楼梯;她的卧室楼上。“我绝对是一个战斗机，只要我能试图走路，”她说。“当我注意到我摔倒了很多时，当我需要帮助时，我将进入椅子。”

肌营养不良症受到姑息治疗和疗法。伊万娜自己做法瑜伽。虽然全世界的研究人员正在努力持久治疗肌营养不良的治疗（部分由着名的Jerry Lewis Telethons资助），罕见的形式像Calpainopathy一样是“孤儿”，只有一小部分研究人员和资金致力于他们。随着安静的主题，主题已经接受了现代医学可能对他们的女儿疾病有一个解决方案。仍然，Marijana主题说：“没有希望，没有生命。”

“我绝对是一个战斗机，只要我能试图走路。当我注意到我摔倒了很多时，当我需要帮助时，我会去椅子。“

在目前的基层趋势下，许多孤儿疾病的人都不等待医疗行业关心他们。面对不太可能的赔率，他们被迫筹集资金以找到潜在的治疗方法。但是，谦虚意味着的主题 - Marijana经营着一个日托中心，她的丈夫和儿童父亲Niko为一个木材公司工作 - 没有职位乘坐任务。

但还有来自康涅狄格州49岁的米歇尔·乌鲁贝尔(Michele Wrubel)，她是一位全职母亲，患有calpainopathy。多年来，Wrubel一直是一名充满激情的治疗斗士。她家境富裕，人脉甚广，但她并不掩饰自己是如何让医疗行业注意到她的。“要改变这种疾病，你需要资金和会议，”她说。“除非有资金支持，否则研究人员是不会研究一种疾病的。”对于主题，Wrubel可能是他们最大的希望。

T.他的全球基因项目是一个倡导小组，估计3.5亿人患有全世界孤儿疾病。大多数罕见的疾病都是遗传，往往会在生活中出现。在到达五岁生日之前，大约有30％的孩子在达到五岁生日之前死去。随着大多数孤儿疾病没有治愈，剩下的静止地战争他们的病情。在确定迄今确定的7,000个孤儿疾病中，每年增加约250个新的新增疾病，可以治疗小于400。

今年，欧盟委员会提供了1.44亿欧元用于开发200种新疗法，国家卫生研究所也拨款35亿美元用于研究。然而，有些疾病非常罕见，即使在孤儿中，它们仍然是继子。因此，他们很少得到研究关注和资助。它们也不符合收费保险程序的清单。没有标准的医疗诊断方法，更不用说治疗了。与主题相似，许多患者经历了令人沮丧的折磨，玛丽亚娜称之为“模糊”，最后发现药物帮不了他们。

孤儿疾病组织，如国家组织稀有疾病和罕见疾病基础，鼓励患者把事项送入自己的手。“家庭必须倡导，”稀有疾病基金会椅子的Isabel Jordan说。她鼓励患者组织组织，找到新的资金方法，并推动研究。

“推动研究”可能是Michele Wrubel的呼叫卡。她在20多岁时被诊断出患有肌肉营养不良。但即使钙Painopathy近20年前鉴定了同样的时间，Wrubel获得了她的初步诊断 - 它几乎花了她生命中的整个下半年，以确定她患有钙PAINOPATHY的折磨。没有临床程序会导致答案。

“花了很长时间和一项非常齐心的努力，”Wrubel说，戴着手杖，提交给驾驶室长途旅行或在拥挤的地方时。“如果你不知道你在寻找什么，他们不知道要告诉你或如何帮助你，”她说。

2008年，基因测序技术成熟，帮助医生诊断肌肉营养不良的亚型。那一年，Wrubel的丈夫Lee在塔夫茨大学(Tufts)获得了医学学位和公共卫生硕士学位，在哥伦比亚大学(Columbia University)获得了工商管理硕士学位，同时也是一名医学领域的风险投资家，他找到了一位为妻子测序基因组的神经学家。他自掏腰包花了几千美元，才知道他的妻子得了calpainopathy。

主题没有这种奢侈。但他们确实有运气。英国哥伦比亚大学的临床遗传学家Cornelius Boerkoel在他的一项研究中注册了主题，因此他们不必支付每个家庭成员的基因组测序。结果给了Ivana和Antonia关于Calpainopathy的坏消息。他们的弟弟，马里奥，没有疾病。

S.天主义者将Calpainopathy或“Calpain”分类为肢体肌营养不良型2A型，由基因Calpain 3中的突变引起，主要在骨骼肌中表达。那些患有2A型的人，如Wrubel，Ivana和Antonia，通常表现出弱髋关节屈肌 - 肌肉抬起大腿。弱屈肌给它们带来一个尴尬的步态;他们向前摆动腿，着陆脚趾，然后有时在脚的两侧或鞋底上。有些人只走在脚的球上。上身肌肉弱势产生异常突出的肩胛骨。

加州大学洛杉矶分校的Melissa Spencer研究calpainopathy已有14年，她解释说这种疾病包含许多亚型。她说，2a型糖尿病的问题“是一种非常奇怪的基因突变，完全无法解释。”她说，这是一种很难研究的疾病，部分原因是涉及的蛋白质不稳定，部分原因是这种疾病在孤儿中很罕见。当涉及到资金时，calpainopathy已经被其他形式的肌肉营养不良所掩盖。斯宾塞说:“肌肉研究一直缺乏资金，像2a这样的罕见疾病尤其缺乏资金。”

2010年，Wrubel成立了这个非营利组织联盟治愈卡帕匹斯3．她说，在寻求治疗的过程中，“这是病人自己负责诊断的问题。”她通过Facebook联系了其他患者，一些人还捐了钱。她与另外两家非营利组织合作，这两家组织都是由2a型糖尿病患者创办的，他们自己筹集了资金。到目前为止，Wrubel的努力已经筹集了近50万美元。用这些钱，她资助了与波士顿儿童医院(Boston Children 's Hospital)遗传学和儿科学教授路易斯·昆克尔(Louis Kunkel)合作的一个项目。昆克尔是美国主要的肌肉萎缩症研究人员之一。

她的联盟还组织了一次会议，将钙骨病变研究人员聚集在一起，包括斯宾塞。2005年，斯宾塞已经取得了重大突破。她发现与更常见的肌营养不良的形式不同，钙骨病变并不是对肌肉的弱化，但增长问题 - 肌肉形式，但由于缺失的蛋白质而未生长。它与其他肌营养不良不同，其中缺乏缺营蛋白蛋白质复合物损伤肌肉膜。“用钙锅病，肌肉缺乏生长信号，”她说。“它没有正确传播。”这种差异使药物治愈更可能。“我认为这将是最容易治愈的肌营养不良，”她说。

她说，在寻求治疗的过程中，“这是病人自己负责诊断的问题。”

通过承诺鼓励，联盟治愈卡珀3给斯宾塞的实验室为260,000美元的授予调查如何规避信号问题并提出药物来解决它。但由于美国食品和药物管理局已经有一个批准的化合物图书馆，刺激肌肉中的细胞生长，斯宾塞的团队可能会迅速到达解决方案。在联盟的资金的帮助下，她的实验室现在正在犁过数千种现有的化合物，选择适合测试的化合物。“我认为在我们开始思考临床试验之前，这将是五年的时间，”斯宾塞说 - 然后在药物可以商业上商购，然后再过五年。

Wrubel的联盟打算也有兴趣的药物公司。“许多制药公司看到将孤儿疾病视为一种提高利润的方式，”格拉布尔说。她的丈夫，李格鲁布尔，补充说，“整个模型为前进的大型制药公司也不同。在大药品管道中有太少，他们希望尽可能地喂养野兽。“（2012年汤姆森路透社研究发现，药品公司从孤儿药中获利，因为与普通痛苦的药物相比，它们往往具有更短且昂贵的临床试验，更加成功。斯宾塞说，例如，康塞症对Calpainopathy的药物会also be useful for patients with Lou Gehrig’s Disease and bed rest patients, as it would help arrest the loss of bone and muscle mass.) Wrubel hopes to bring Cydan Development, a venture-capital backed orphan drug developer, to their upcoming fall conference in the Netherlands.

至于主题，他们很高兴能够了解Wrubel鹦鹉螺．Ivana最近通过Facebook与Wrubel连接。“我只和她一点点谈过，但她似乎雄心勃勃，而且驱动，”伊万纳说。“绝对不是一个要坐在身边等待发生的事情的人。绝对鼓舞人心。并且有可能以任何方式有所帮助的可能性是肯定会听到的好处。“伊万纳说，她现在想要参与和倡导自己的疾病。“我肯定想做一些事情，”她说，并且Wrubel的联盟“将是一个很好的开始。”

伊莎贝拉耶德·伊莎贝拉是一位位于不列颠哥伦比亚省维多利亚的科学作家。她的新书，三文鱼，一个科学的回忆录，将于明年发布。