j当约翰尼·纳什第一次在脑海中听到一个声音时,他还是个十几岁的孩子。作为一个重生的基督徒,他把这个声音理解为上帝在对他说话。有一次,他走到一条繁忙的高速公路中间,因为那个声音说他应该走。他是一名出色的棋手和数学天才,但下棋和计算变得越来越困难。不久,一位精神病医生诊断他患有精神分裂症。这和他才华横溢的父亲约翰·福布斯·纳什的精神障碍是一样的。已故的诺贝尔奖得主、数学家约翰·福布斯·纳什在电影中由罗素·克劳扮演美丽心灵,患有。
精神分裂症影响超过2100万人口在世界范围内,高度遗传.也是如此成千上万其他毁灭性疾病。这为学习进化的科学家造成了一个难题。为什么在减少一个人的健身时,这种疾病的基因会持续存在?试图解释这种悖论的一个理论被称为“平衡选择” - 遗传遗传突变,一些疾病的代码倾向于某种方式是有益的。Richard Lewontin和John Hubby于1966年提出了这个想法,认为有害基因将在人口中流通,以帮助保持遗传多样性。多样性太少,有些人会患有有害疾病;就足够了,有些人将受益于此“杂合子,”或杂交,优势.
平衡选择最著名的例子是镰状细胞病,这是一种无法治愈的贫血,会抑制血液和氧气在体内的流动。当一个人有两个镰状细胞等位基因的拷贝时,每个父母都有一个,他们就会患上全面的镰状细胞病,这通常会导致一个人在达到生育年龄之前死亡。只有一个拷贝甚至没有一半糟糕,相反,它实际上赋予了对疟疾的抵抗力。
科学家们推测,许多基因变异可能导致精神分裂症,也与酗酒和躁狂抑郁症有关,其中一些基因变异可能赋予创造力、增强记忆力和数字天赋。这在基因层面是如何起作用的还不清楚,但最近研究来自一个国际科学家小组的研究为这一复杂的过程提供了新的线索。该小组由Tobias Lenz.是在德国的Max-Planck进化生物学研究所进化免疫发电专家,发现了平衡选择可能不仅涉及构成基因的个体等位基因,而且还涉及邻近的等位基因。
专家们已经确定,人类基因组中至少有11000个基因在某些变异中会导致疾病。Lenz和他的同事并不是第一个提出这些疾病变异可能是由于平衡相邻基因而不是单个等位基因的选择,但他们是第一个提供确凿证据的人。
研究人员分析了基因组中一个称为主要组织相容性复合体(MHC)的区域,该区域包含帮助免疫系统识别外来物质的基因。MHC区域的突变率特别高,因为免疫系统蛋白质的多样性帮助人类对抗不断进化的细菌和病毒。他们发现相邻基因中存在高浓度的共现突变,这些突变与MHC基因一起遗传,而MHC基因恰好与复杂的遗传性疾病(如精神分裂症和阿尔茨海默病)、几种癌症以及常见的自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)相关。
来自6500人的基因测序数据证实,平衡选择在起作用:有效免疫系统的好处是伴随着基因编码在附近的遗传性疾病的代价。
“以前,仅通过仅通过平衡选择所针对的实际基因来研究平衡选择,”Lenz说。“我们现在表明应该在更广泛的背景下研究这一点,包括遗传联系的邻近地区。”他说,这样的研究可能让我们衡量这些遗传疾病的一些遗传和必要性,鉴于我们生物学的重要部分,如免疫系统。
“在某种程度上,它告诉我们,我们永远无法摆脱有害的变化,”他说,“因为这种复杂的权衡。”
艾瑞卡·奇里诺(Erica Cirino)是纽约的自由科学作家。她报道野生动物和环境,并专攻生物学、保护和政策。在推特上关注她@erica_cirino.
最新和最受欢迎的文章投递到您的收件箱!
看:数学生物学家肖恩·赖斯解释了为什么我们没有停止进化。
铅图像是由此提供的蒂姆·埃利斯来自Flickr.








