我如果你从未真正注意过家猫身上的各种各样的颜色,你可能会想花点时间浏览一下官方文件颜色图表猫鸽友协会网站。据该协会介绍,声称维持群猫最大的登记处,猫可以进入海豹,鲭鱼平纹,栗鼠银,奶油烟,蓝色修补和蓝点。有猫和梵猫,以及更明显的猫,你可能真的可以在你的脑海中描绘,就像“绿眼睛的白色”。(这是一张非常详细的海报显示了区分品种的复杂性。)
这种小蜡笔盒的皮毛是由少数基因驱动的,人类育种者长期以来痴迷于获得最稀有、最美丽或最引人注目的组合。但在猫的世界里,也许最奇怪和最有趣的是普通的花布猫。所有的印花布(和所有的龟甲)都有黑色和橙色的斑点。而且几乎都是女性。其原因与一种遗传现象有关,这种现象可以追溯到女性的本质。
只是有点超过一百年前,生物学家发现雄性和雌性哺乳动物实际上是不同的在他们的染色体结构,包家他们的DNA,女性有两条X染色体,男性具有X和y,但奇怪的是,人类的身体很好。正常情况下,染色体数量的变化会导致重大的遗传疾病;例如,有多余21号染色体的人患有唐氏综合症,通常会出现发育和认知问题。由于女性有两倍多的x染色体基因,她们应该有两倍的适当数量的蛋白质编码的这些基因,导致许多生物学错误。然而他们是健康的。在女性中,显然有一些技巧可以抵消X染色体的加倍,但这是一个谜。
1959年,研究人员注意到,在来自雌性哺乳动物的细胞中,两个X染色体中的一个在细胞周期的休息期间看起来很有趣;它萎缩成一个斑点并紧紧粘在细胞核的外缘。对于要转录的基因,染色体必须松开其结构,使其DNA可以物理地通过转录机械访问。这些染色体,一个在每个细胞内,看起来他们不可能做任何事情。
两年后,英国遗传学家玛丽·里昂,他看着也是女性细胞的方式弥补两倍的X她提出,每个单元随机和永久失效的一个X染色体,禁用其中之一和防止细胞被淹没在蛋白质。她是对的,x失活(现在有时被称为lyonization)的发现是对表观遗传现象的首次描述——即认识到基因活性可以通过DNA的可遗传变化而永久改变。
每个卡利科都既是橙色的猫和一只黑猫,也永远不会像她一样。“相同”的双胞胎甚至没有相同的斑块,因为机会决定了哪些X-染色体被灭活。
从那以后,更多的细节已经解决了:当一个鸡蛋(只有一个x染色体)时,首先会面和单位,用X染色体的精子细胞(精子细胞的一半有Xs并导致女孩;一半有Ys并导致男孩),X染色体都是活跃的。受精卵生长并分成数百个细胞的球,仍然有两个x活跃。然后经过一周多,一个叫做基因XIST.(非x活性的特定转录本)突然起作用,产生一种RNA,这种RNA会紧紧地结合两条染色体中的一条,把它紧紧地包裹起来,从而阻止几乎所有的基因被转录。沉默的X染色体将在细胞的整个生命周期中保持这种状态。每次分裂,它的子细胞都会保持同样的失活模式。
这个系统在所有雌性胎盘哺乳动物中都是一样的。(有袋类动物有自己奇怪的系统来做同样的事情。)但在白布猫和玳瑁猫身上,它变得非常显眼。
在X染色体上是一种皮肤和毛虫基因,具有两种变异(等位基因),其致电橙皮或黑色毛皮。如果一只雌性猫用黑色等位基因和一个带有橙色版本的一个X染色体,每个细胞都会有两个版本,但X-inactivation意味着她的一些皮肤细胞将为橙色和一些黑色编码。当猫般的仍然只是一种细胞球,皮肤组织的特殊性质是细胞和它们的后代的特殊性,灭活是瞬间的发展中的发展。恰好具有活性橙等位基因的原始皮肤祖细胞之一将导致全面发达的猫中数百万个细胞的粘性斑,形成一个大的橙色斑点。对于黑色编码而言也是如此。(玳瑁完全是黑色和橙色的,但由于另一个基因,卡里斯在肚子,箱子和腿上有白色,导致皮肤和皮毛中没有任何颜料的粘土区域。)
模式是随机的,因此没有两只卡里斯或龟甲是相似的。每个都是橙色猫和一只黑猫,并且永远不会再像她一样。相同的双胞胎甚至没有相同的斑块,因为机会决定了哪个X-染色体被灭活,因此将哪个细胞携带橙色特征,并且是黑色的代码。这第一只猫克隆是一只印花布,它的克隆体看起来和她很不一样。彩虹印花布的细胞变成了CC,它是深灰色(在CFA的官方术语中是“蓝色”)和白色。(彩虹花布是一种不太常见的花布,其深色斑块不是纯黑色,而是深平纹灰色,这种图案有时被称为花斑。)这意味着:导致CC的细胞中,黑色等位基因是活跃的,而橙色等位基因是不活跃的。
X-失活在身体的其他部位表现得不同,因此,一些组织只有母X或父X的大斑块,而其他组织包括彼此洒在一起。在一个2014年对小鼠的研究,Jeremy Nathans的Johns Hopkin大学以红色或绿色标记为Xs,具体取决于两个染色体中的哪一个活跃。结果是令人惊叹的模式:肠衬里中的红色和绿色斑块,在肠道的平滑肌中条纹,大脑中的微小滴水。至于哪些后果可能是整个生物,又有几乎没有答案。
一般而言,X-inactivation的现象被遗为受到珍惜和解读,约翰霍普金斯遗传学研究所的教授Barbara Migeon表示。当玛丽里昂首先提出了X-Onactivation的想法时,Migeon刚刚开始在遗传学中的奖学金,而且她被迷上了。“我在合适的时间在正确的地方,”她现在说。从那时起,她已经研究了其机制和后果,它引领她提出了一个理论:X-inactivation为女性提供了一种固有的遗传优势。
这个想法基本上就是雌性哺乳动物有更多的选择,因为它们体内的细胞更多样化:它们有两条不同的X染色体,带有两组不同的基因变体。这种更大的可能性范围使女性能够在那些使男性致残或死亡的疾病中幸存下来,她在2007年的书中探讨了这种影响,女性是马赛克。“我们在健康和疾病中具有优势,”她说。“这是我们对大量蛋白质的异质性,并且可以制作新的蛋白质,雄性不会成为。”
在X链状疾病的情况下,雌性遗传优势是显而易见的,这是由X染色体上的突变引起的。由于雄性只有一个X染色体,因此如果它们在那里有一个突变,它们只有一个突变的副本。没有良好的版本来回来,他们生病或死了。但女性几乎总是有另一种正常的基因的副本,可以弥补。通过这种备份系统,它们保持相对健康,或者有时根本没有症状。Migeon通过这种方式使其成为一种女性是两个混合的细胞群,彼此共享基因产品。结果是一种本质上更具弹性的生物体。
一个例子是Fabry疾病,由突变引起的罕见条件杯子如果没有功能性酶,一种脂肪就会在全身细胞中积聚,导致白内障、中风、肾衰竭和其他严重症状。
继承突变的女人通常只有一个糟糕的副本;她的另一个X上的良好基因拯救了她的命运。尽管只有一半的细胞产生功能蛋白,它们也与病人分享或只是接管他们的工作。一个女人杯子突变通常会有较高的症状或症状,从生命迟到。(顺便提及,这也是在物种中保持突变的原因:女性长度足以将基因传递到下一代。)Duchenne肌营养不良作品与罕见的例外情况相同,只有男孩受到影响,因为一个X染色体上基因的突变。
从出生到老年,各个年龄段的男性死亡率都高于女性,甚至在子宫内和婴儿中也是如此。x染色体失活可能是原因。
一些与x相关的遗传疾病非常严重,只有女性才会患上,因为只有她们才能存活足够长的时间;具有相同基因突变的男性在出生前或出生后不久死亡。引起类似自闭症症状的雷特综合症就是其中之一。色素失禁,在IKBKG导致皮肤、眼睛和牙齿问题的基因几乎完全是女性的疾病。
Migeon指出,从出生到老年,男性在各个年龄段的死亡率都高于女性,这种差异通常被归因于男性荷尔蒙、更大的体型或冒险行为。但对于男性来说,即使在子宫内和婴儿中也存在生存劣势,当这些因素几乎或没有影响时。x染色体失活可能是原因。
她提出X效应超越了疾病的保护;Migeon认为女性也有其他生物优势。如果两个X染色体的20%的大约1,100个基因的彼此之间的功能差异,则可能为妇女提供全新的分子和新的细胞功能。
例如,在大脑中,这种遗传多样性可能导致具有略微不同能力的细胞,导致网络能够更广泛的响应或甚至处理信息的新方法。X-染色体灭活“可以代表一种更重要的机制之一,通过其中产生了[脑]功能的个体差异,”在他对X-unactivation如何表现在小鼠体内的不同部位的研究中,写入了甲鼻。Migeon把它放在了不同的方式。“我们希望等于男人,但我们真的更好,”她Quips。
到目前为止,证据还不能完全证明这一点。但是,对x基因失活的影响的研究是相对较新的,拥有更广泛的基因库可能会带来各种未知的生物学优势,这似乎是合理的。例如,在新世界猴子中,x染色体失活提高视力在女性。控制猴眼中颜料的基因,使得可以区分不同波长的光位于X染色体上。在新的世界猴子中,基因有三个等位基因,这意味着雄性只有三个等位基因中只有两种等位基因,那么一些雌性猴子都会携带三个雌性的彩色视觉。他们的世界就像我们一样,是一个辉煌的色调之一。
凯特·麦高恩是发现他是一名常驻加州伯克利和纽约市的独立记者。









